אבחון תסמונת צ'דיאק-היגאשי

האבחנה של תסמונת צ'דיאק-היגאשי מבוססת על גילוי גרגירים ענקיים אופייניים בנויטרופילים, אאוזינופילים ותאים אחרים המכילים גרגירים במשטח דם היקפי. משטח מח עצם מגלה תכלילים ענקיים בתאי קודמן של לויקוציטים שהם חיוביים לפראוקסידאז ומכילים אנזימים ליזוזומלים, דבר המצביע על כך שמדובר בליזוזומים ענקיים, או במקרה של מלנוציטים, מלנוזומים ענקיים.

כמו כן מזוהים סימנים נוספים של תפקוד לקוי של לויקוציטים (ירידה בפעילות תאי NK).

צילומי רנטגן של הפה מגלים הרס עצם, וברוב המקרים, אובדן שיניים.

טומוגרפיה ממוחשבת ודימות תהודה מגנטית מראות ניוון מפושט של המוח וחוט השדרה.

בדיקה היסטולוגית של דגימות עור מגלה מקרוגלובולות מלנין, ובדיקה של רקמות חניכיים מגלה פלישה חיידקית מסיבית של האפיתל ורקמת החיבור.

אבחון טרום לידתי

אבחון טרום לידתי יכול להתבצע על ידי בדיקת רצועות עובריות (מזוהה מלנוזומים ענקיים) באמצעות מיקרוסקופ אור ואלקטרונים, כמו גם לויקוציטים בדם עוברי (מזוהה גרגירים ענקיים בתאים פולימורפונוקלאריים). מחקרים רטרוספקטיביים הראו כי ליזוזומים מוגדלים גם בתרביות תאי מי שפיר ובתאי סיסי כוריוניים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]