מחלת גושה - אבחון

נזק לכבד במחלת גושה מלווה לעיתים קרובות בפיברוזיס ובבדיקות תפקודי כבד חריגות. פעילות פוספטאז אלקליין לעיתים קרובות מוגברת, ופעילות טרנסאמינאז לעיתים עולה. שחמת ומיימת עלולות להתפתח. יתר לחץ דם פורטלי מסתבך לעיתים קרובות על ידי דימום מדליות בוושט.

אבחון מחלת גושה כרוך בהליכי האבחון הבאים:

צילום רנטגן של עצמות. העצמות הצינוריות הארוכות, ובמיוחד עצם הירך הדיסטלית, כה רחבות עד שהיצרות הרגילה באזור הסופראקונדילרי נעלמת. התמונה דומה לבקבוק ארלנמאייר.

תאי גושה, בעלי ערך אבחוני, ניתן לראות בבדיקות מח עצם.

יש לבצע ביופסיה של שאיבת כבד אם תוצאות ניקור עצם החזה שליליות. הנזק לכבד הוא מפושט.

שינויים בדם היקפי במחלת גושה. עם נזק מפושט למח העצם, נצפית תמונה לוקו-אריתרובלסטית. לעומת זאת, לוקופניה ותרומבוציטופניה עם עלייה בזמן הדימום עשויות להיות מלוות באנמיה מיקרוציטית היפוכרומית בינונית בלבד.

האבחנה של מחלת גושה נקבעת על סמך קביעת פעילות בטא-גלוקוצרברוסידאז בתערובת של תאים חד-גרעיניים המתקבלים מדם ורידי.

שינויים בפרמטרים ביוכימיים במחלת גושה. פעילות פוספטאז אלקליין לעיתים גבוהה. פעילות טרנסאמינאז לעיתים עולה [231]. רמת הכולסטרול בסרום תקינה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]