פרסומים חדשים
המוכרומטוזיס - טיפול
ניתן להסיר ברזל באמצעות הקזת דם, כאשר עד 130 מ"ג מסולקים ממאגרי הרקמות ביום. התחדשות הדם מתרחשת במהירות רבה, כאשר סינתזת ההמוגלובין מואצת פי 6-7 מהקצב הרגיל. יש להסיר כמויות גדולות של דם, שכן רק 250 מ"ג ברזל מופרשים מ-500 מ"ל דם, בעוד שרקמות מכילות פי 200 יותר. בהתאם לעתודות הברזל הראשוניות, יש להסיר 7 עד 45 גרם ברזל. הקזת דם של 500 מ"ל מתבצעת פעם בשבוע, או, בהסכמת המטופל, פעמיים בשבוע עד שרמות הברזל והפריטין בסרום, כמו גם רוויון הטרנספרין, יורדות לגבול התחתון של הנורמלי. תוחלת החיים הממוצעת של חולים שטופלו בהקזת דם הייתה ארוכה משמעותית מזו של חולים שלא עברו הקזת דם, ועמדה על 8.2 ו-4.9 שנים בהתאמה, ושיעור התמותה לאחר 5 שנים היה 11% ו-67% בהתאמה. הקזת דם מקדמת שיפור במצב הרוח ועלייה במשקל. פיגמנטציה והפטוספלנומגליה מופחתות. בדיקות תפקודי כבד ביוכימיות משתפרות. טיפול בסוכרת מקל אצל חלק מהחולים. מהלך הארתרופתיה נותר ללא שינוי. חומרת אי ספיקת הלב עשויה להיות מופחתת. אם המחלה מאובחנת אצל גברים מתחת לגיל 40, הקזת דם עשויה להוביל להפחתה בביטויי היפוגונדיזם. תוארו שני מקרים בהם ביופסיות חוזרות במהלך הטיפול גילו היפוך של שחמת הכבד בחולים עם המוכרומטוזיס. זה כנראה מוסבר על ידי סוג הפיברוזיס הקשור להמוכרומטוזיס, שבו ארכיטקטורת הכבד נשמרת.
קצב הצטברות הברזל נע בין 1.4 ל-4.8 מ"ג/יום. לכן, לאחר שרמות הברזל מתאוששות, יש צורך בהקזת דם עם 500 מ"ל של הסרת דם כל 3 חודשים כדי למנוע הצטברות ברזל. תזונה דלת ברזל אינה אפשרית.
ניתן לטפל באטרופיה של הגונדות באמצעות זריקות תוך שריריות של טסטוסטרון בשחרור מושהה. זריקות גונדוטרופין כוריוני אנושי יכולות להגדיל את נפח האשכים ואת ספירת הזרע.
לטיפול בסוכרת, בנוסף לתזונה, ניתן גם אינסולין במידת הצורך. אצל חלק מהחולים, הסוכרת נותרת בלתי ניתנת לטיפול.
סיבוכים לבביים קשים לטיפול בטיפול קונבנציונלי, אך ניתן להפוך אותם באמצעות הקזת דם.
השתלת כבד
הישרדות לאחר השתלת כבד עבור המוכרומטוזיס תורשתית נמוכה יותר מאשר עבור מחלות אחרות (53% לעומת 81% לאחר 25 חודשים). הישרדות נמוכה יותר קשורה לסיבוכים לבביים ולאלח דם, דבר המדגיש את חשיבות האבחון והטיפול המוקדמים.
כאשר צופים בחולים עם המוכרומטוזיס שקיבלו השתלת כבד בריאה ובחולים עם פתולוגיות אחרות שקיבלו כבד מתורמים עם המוכרומטוזיס שלא אובחנה, לא ניתן היה לקבוע האם הכבד הוא אתר של פגם מטבולי.
בדיקת קרובי משפחה לגילוי מוקדם של המוכרומטוזיס
לטיפול מוקדם (לפני התפתחות נזק לרקמות), חשוב לבצע סקר לבני משפחתו הקרובה של המטופל, ובמיוחד לאחים ואחיות. רמות ברזל ופריטין תקינות בסרום, כמו גם רוויון טרנספרין, תואמות למאגרי ברזל תקינים. בדיקת סקר להמוכרומטוזיס, המבוססת על שילוב של רוויון טרנספרין מוגבר (מעל 50%) ורמות פריטין בסרום (מעל 200 מיקרוגרם/ליטר בגברים ו-150 מיקרוגרם/ליטר בנשים) בהומוזיגוטים צעירים, בעלת רגישות של 94% וספציפיות של 86%. אם ערכים מוגברים עבור לפחות אחד מהפרמטרים הללו נמשכים זמן רב, נדרשת ביופסיה של הכבד לקביעת תכולת הברזל ובדיקת תפקודי כבד. אם מאושרת האבחנה של המוכרומטוזיס (הומוזיגוטיות) אצל קרוב משפחה, יש לטפל בו באמצעות הקזת דם, גם בהיעדר תסמינים.
ניתן לזהות את המחלה גם על ידי השוואת סרוטיפ HLA-A של קרובי משפחה ושל החולה. אחים ואחיות של חולה עם אותו סרוטיפ נמצאים בסיכון מוגבר לפתח המוכרומטוזיס. בעתיד הקרוב, ייתכן שייעשה שימוש בניתוח מוטציות במקום טיפוס HLA. הטרוזיגוטים אינם מפתחים עומס יתר מתקדם של ברזל.
הסיכון לפתח המוכרומטוזיס בילד של חולה הוא נמוך, שכן הסיכוי שהורה שני יהיה הטרוזיגוטי (נשא) הוא כ-1 ל-10. עם זאת, כדי לזהות עומס יתר של ברזל מוקדם, יש למדוד את רמות הברזל והפריטין בסרום, כמו גם את רוויון הטרנספרין, בכל המתבגרים. לאחר זיהוי מדויק של הגן הפגום האחראי להמוכרומטוזיס, ניתן לאבחן את המחלה באמצעות ניתוח מוטציות.
סינון המוני
בדיקה המונית של רוויון טרנספרין אצל לבנים לזיהוי חולים עם המוכרומטוזיס תורשתית הוכחה כחסכונית. בדיקות סקר מדגמיות של אוכלוסייה הוכחו גם הן כמוצדקות. בקרב חולים שאושפזו במרפאת ראומטולוגיה, זוהתה המוכרומטוזיס תורשתית ב-1.5%. היבט חיובי נוסף של המחקר היה גילוי חסר ברזל ב-15% מהחולים.